難病とは？
・発病の機構が明らかになっていない
・治療方法が確立していない ・稀少な疾病である
・長期の療養を必要とする

上記内容の内、医療費助成の対象となるのが指定難病
条件：
1）患者数が本邦において一定の人数（人口の0.1％程度）より少ない
2）客観的な診断基準（又はそれに準ずるもの）が確立されていること

厚生労働省ホームページ、難病対策の概要（PDF）より作成

難病医療費助成制度の対象となる疾病一覧